Αρχική » Υγεία » Γενετικά τεστ για 30 γονίδια

Γενετικά τεστ για 30 γονίδια

Γενετικά τεστ για 30 γονίδια

Η Τζένιφερ είναι 39 ετών και υγιής. Η γιαγιά της απεβίωσε σε νεαρή ηλικία χτυπημένη από καρκίνο του μαστού. Γι’ αυτό η νεαρή γυναίκα αποφάσισε να υποβληθεί στα τεστ ανίχνευσης των μεταλλάξεων που έχει αυτή η μορφή καρκίνου. Οταν, όμως, της προσφέρθηκε ένα «πακέτο» εξετάσεων που έλεγχε ταυτόχρονα τα γονίδια για άλλες 20 μορφές καρκίνου, η Τζένιφερ το επέλεξε. Τα αποτελέσματα που έλαβε ήταν «σουρεαλιστικά», καθώς όπως φάνηκε δεν διέθετε τα γονίδια του καρκίνου του μαστού, αλλά αυτό του καρκίνου του στομάχου. Στην πραγματικότητα, όμως, ουδείς ειδικός μπορούσε να αξιολογήσει τα ευρήματα.

Η περίπτωση της Τζένιφερ δεν είναι μεμονωμένη. Αντιθέτως, τέτοια αποτελέσματα τα βλέπουμε όλο και πιο συχνά στις γενετικές εξετάσεις για τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου. Οι διάφορες εταιρείες προσφέρουν όλο και ευρύτερα «πακέτα» γενετικών εξετάσεων αφού το επιτρέπει η νέα τεχνολογία. Μέσα στην επόμενη χρονιά θα έχουν υποβληθεί σε ανάλογες εξετάσεις περί τις εκατό χιλιάδες Αμερικανών. Το κόστος των εξετάσεων κυμαίνεται από 1.500 έως 4 χιλιάδες δολάρια και πολλές ασφαλιστικές εταιρείες το καλύπτουν. Τα νέα τεστ, που ελέγχουν περί τα 30 γονίδια ταυτόχρονα, μπορεί στην πραγματικότητα να προκαλέσουν προβλήματα σύμφωνα με κάποιους ιατρούς, καθώς η ικανότητα εντοπισμού των μεταλλάξεων είναι ταχύτερη από τη δυνατότητα κατανόησης της σημασίας τους. Συχνά, εξάλλου, εντοπίζονται γονίδια καρκίνων για τους οποίους δεν μπορούμε να λάβουμε κάποιο προληπτικό μέσο.

Η εμφάνιση των τεστ πολλαπλών γονιδίων επιταχύνθηκε με μία περυσινή απόφαση του Ανωτάτου Δικαστηρίου των ΗΠΑ με την οποία αφαιρέθηκαν τα «διπλώματα ευρεσιτεχνίας» για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 από τη Μyriad Genetics. Πληθώρα άλλων εταιρειών προσφέρουν εξετάσεις για τα γονίδια αυτά, ενώ πολλές προσπάθησαν να υπερκεράσουν τη Myriad προσφέροντας εξετάσεις πολλαπλών γονιδίων.

Σε πολλές περιπτώσεις εντοπίζονται μεταλλάξεις για τις οποίες υπάρχουν λιγοστά ή ακόμα και κανένα στοιχείο όσον αφορά στη σημασία τους και στον τρόπο με τον οποίο συμβάλλουν στην εμφάνιση καρκίνου. Πρόκειται για τις «ποικίλες μορφές άγνωστης σημασίας».

Σύμφωνα με τη Μαίρη Κλερ Κινγκ, καθηγήτρια Ιατρικής και Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, η οποία βοήθησε στην ανακάλυψη του γονιδίου BRCA1, τα εργαστήρια δεν θα πρέπει να αναφέρουν τον εντοπισμό των μεταλλάξεων άγνωστης σημασίας σε ιατρούς και ασθενείς. «Πρέπει να αναφέρουμε μόνον όσα έχουν σημαντικές συνέπειες. Οι ασθενείς και οι ιατροί τους θα πρέπει να διαθέτουν πληροφορίες πάνω στις οποίες να μπορούν να δράσουν με σαφήνεια».

Οπως και να έχει, οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι καλοήθεις και έτσι δεν υπάρχει λόγος να ανησυχεί ο κόσμος, ιδιαίτερα αν αυτό εξωθήσει τους ασθενείς να αποφασίσουν κάποια προφυλακτική χειρουργική επέμβαση.

Τα καλά και τα κακά αυτών των εξετάσεων υποδεικνύονται και από μία μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση Cancer. Σήμερα, καταβάλλονται προσπάθειες για την καλύτερη κατανόηση των μεταλλάξεων και τη δημιουργία μιας βάσης δεδομένων. Ετσι, κάποια στιγμή θα μπορέσουν να βρουν πόσοι άνθρωποι έχουν την ίδια μετάλλαξη και πόσοι εξ αυτών εμφάνισαν καρκίνο.

KAΘΗΜΕΡΙΝΗ,

Επιστροφή επάνω